32岁小伙突发心梗险丧命！一查竟是遗传病“作祟”

原标题：32岁小伙突发心梗险丧命！一查竟是遗传病“作祟”

出品 | 搜狐健康

作者 | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 田娟

编辑 | 蒋力

2019年11月的一次单位聚餐后，刚刚喝了点小酒的小张突发剧烈胸痛和濒死感，同事赶紧用救护车送到同济医院，很快，医生诊断为急性心肌梗死，且病情急，发现多支非常严重的血管病变，需要马上介入治疗。最终3个冠脉支架将小张从死亡边缘拉了回来。

慢慢康复后的小张百思不得其解：自己才刚刚32岁，还很年青，每天朝九晚五的上班，偶尔抽点烟，时而不时和朋友聚会喝点小酒，虽然运动不太多，但也没什么其他的不良嗜好，体型也还挺“苗条”的。怎么会年纪轻轻的“心梗”呢？

他默默回想，突然惊觉：爸爸当年也曾因为冠心病心肌梗死“搭了桥”，爷爷也是突发心脏疾病猝死，病因都是心脏病。难道自己得了遗传病？难道“心梗”也会代代相传？

想到自己5岁的女儿和刚刚出生的儿子不知道会不会以后也会得这种病，小张坐立难安。于是小张决定到同济医院遗传咨询门诊，仔细检查一下自己是不是有遗传病。

同济医院遗传咨询门诊中级遗传咨询师李宗哲医生接诊了小张。在看完小张的出院小结和住院检查结果，小张的低密度脂蛋白胆固醇非常高。李宗哲详细、仔细地询问了小张发病史及家族相关病史，再结合了几项简单的体格检查之后，李宗哲告诉小张，他之所以会这么“倒霉”，很可能是因为罹患了“家族性高胆固醇血症”，建议进行基因检测进一步确诊。

家族性高胆固醇血症并不罕见

同济医院心内科主任汪道文教授介绍，家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia，简称FH）是一种遗传性的高脂血症，可以导致胆固醇水平显著升高，进而导致早发的严重冠心病，通常在发生严重心血管事件如心肌梗死后，才会被“发现”。其实FH病人从小就会出现高胆固醇血症，只是没有特别显著的自我感受，因此通常情况下是“不自知”。而实际上，在人群水平里，FH病人的动脉粥样硬化疾病患病率至少是正常人的3倍。

家族性高胆固醇血症其实并不罕见，分为两种类型，即：杂合子病人和纯合子病人。

杂合子病人在人群中的患病率为1/220，即：220个人里，就有一个FH病人。纯合子病人相对较少，在人群中的患病率为1/300000。

纯合子病人比杂合子病人发病年龄更早，30岁以前就可以发生心血管事件，临床表现更为严重，预后也更差。并且家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，呈显性遗传模式。这意味着，一旦病人确诊该病，那么病人的直系亲属（父母、同胞兄弟姐妹、子女）有一半的概率也是病人，因此容易代代相传。

基因诊断是家族性高胆固醇血症确诊的“金标准”

如果能在早期及时发现FH，并进行有效的治疗，可以避免严重心血管不良事件的发生。

基因诊断是FH确诊的“金标准”。通过对已知的FH致病基因进行测序，大约一半的FH病人可以筛查到较为明确的致病突变。通过进一步对其尚未发病的家族成员进行检测，就可以提前诊断，尽早治疗。

基因诊断还能够帮助临床对病人进行分型，将更为严重的纯合子病人筛选出来。因为纯合子病人使用常规的他汀类调脂药无效，必须调整治疗策略，才能控制病情的进展。

汪道文说，小张一家5人通过基因检测，小张确诊患有FH，并被分型为杂合子病人，他的致病突变来自父亲，并将致病突变遗传给了女儿。但幸运的是，小张的儿子没有遗传到致病突变，不会因此患病。

李宗哲根据基因检测结果，为小张重新调整了药物治疗方案，并叮嘱他改变生活习惯，戒除烟酒，低盐低脂饮食，适度锻炼。同时，小张的女儿在儿科医生的帮助下，制定了合适的诊疗计划，让她以后不会重演“心梗”的悲剧。

汪道文介绍，基因筛查是近年来兴起的先进检测技术，通过基因筛查可以明确很多原来临床上诊断困难的“疑难杂症”，也可以提前发现许多重大疾病的“病根”，从而对疾病进行基因诊断。

基因筛查给临床医疗工作带来了极大的便利，让病人可以早一步接受治疗。但是，随着越来越多的商业炒作，基因筛查的应用被越来越多的商业检测机构扩大化和滥用，大病小病都要检测，甚至连孩子的天赋，减肥能不能成功，都可以被拿来测一测。

很多机构只管检测，不管“解读”，检测以后，受检者拿着厚厚的报告满脸懵逼，不知所云。有的检测机构“乱”解释，做完一个基因检测，受检者突然被安上了一串遗传病的帽子，被吓得坐立难安。

其实，不论是进行遗传咨询还是基因检测，都应该去专门的机构找专业的遗传咨询师进行咨询和检测。

【基因筛查FH常见问题答疑】

是不是血脂升高，就要进行基因检测，排除FH？

并不是体检血脂升高就要进行基因检测。首先，如果体检发现自己血脂升高，首先要明确血脂升高的具体类型和升高程度。血脂有许多组成成分，报告单上通常可以见到甘油三酯和胆固醇两个检测指标。FH主要影响的是胆固醇的水平，尤其是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平。轻微的血脂升高可能与饮食习惯有关，需要调整饮食习惯后复查。但是，以下两种情况，需要高度重视，有条件应该去遗传咨询门诊进行FH咨询：

A．如果成年人低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）多次检查持续超过4.9mmol/L，儿童LDL-C持续超过4.14mmol/L，且没有明显升高胆固醇的继发因素（如：甲减、糖尿病、肾病、肝病、某些药物等），有至少1位一级亲属有类似现象或早发冠心病（男士≤55岁，女士≤65岁发病），或家族史不能获得时；

B．即使无阳性家族史，儿童LDL-C持续≥4.9mmol/L，或成年人LDL-C持续≥6.5mmol/L，同时无明显升高胆固醇的继发因素。

是不是有冠心病，就要进行基因检测？

不是有冠心病，就必须进行基因检测。冠心病是常见的心血管疾病，其发病与先天因素（遗传）和后天因素（生活习惯）均有关。虽然冠心病有一定的遗传因素，但大多数冠心病属于多基因共同作用的复杂疾病，明确的冠心病家族史只会增加下一代的患病风险，并不能像FH的显性遗传模式一样有50%的遗传患病概率。所以大多数冠心病病人是不需要常规进行基因检测的。但如果生活习惯良好（无明显的肥胖，无持续吸烟酗酒）的前提下，年轻人早发冠心病，且有高胆固醇血症，则应该积极去遗传咨询门诊咨询检测。

除了FH，还有那些心血管疾病需要看遗传咨询门诊？

目前，通过基因检测可以诊断和管理的心血管病包括以下六大类，这些疾病的病人和家属建议积极去遗传咨询门诊进行咨询和检测。

A. 血管性疾病：家族性主动脉夹层或动脉瘤，马凡综合征，Loeys-Dietz综合征；

B. 心律失常性疾病：长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短QT综合征、家族性房颤、特发性室颤、渐进性心脏传导疾病；

C. 心肌病：肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病、限制型心肌病、心肌致密化不全；

D. 血脂代谢异常：家族性高胆固醇血症；

E. 年轻发病且有家族史的高血压；

F. 特发性肺动脉高压。

同济医院主院区遗传咨询门诊门诊时间：每周日下午



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